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2022 年度 実施状況報告書

ゲノムワイド関連解析に基づくメニエール病の原因遺伝子探索

研究課題

研究課題/領域番号 21K09560
研究機関大阪大学

研究代表者

伊賀 朋子  大阪大学, 大学院医学系研究科, 特任研究員 (90734070)

研究分担者 太田 有美  大阪大学, 大学院医学系研究科, 講師 (00598401)
鎌倉 武史  大阪大学, 大学院医学系研究科, 助教 (30600564)
佐藤 崇  大阪大学, 大学院医学系研究科, 助教 (30756002)
上野 裕也  大阪大学, 医学部附属病院, 医員 (70846500)
今井 貴夫  奈良県立医科大学, 医学部, 非常勤講師 (80570663)
研究期間 (年度) 2021-04-01 – 2024-03-31
キーワード内耳造影MRI / GWAS
研究実績の概要

取得した血液検体より、ASAチップによるタイピングデータを取得。バイオバンクジャパンの公開データをコントロールとしてゲノムワイド関連解析を実施した。データQCとしての特記事項としては、MHC関連疾患群をコントロールサンプルから除外することと、日本国内における本土クラスタと琉球クラスタを区別し、後者を全サンプルから除外することとした。その結果、ケース群として197サンプル、コントロール群として43,859サンプルを得た。
ゲノムワイド有意水準を満たす一塩基多型も得られたが、集団内のアレル頻度やimputation時のR2値より不適切であると判断。現在は、上位の一塩基多型に関するe-QTLの関連や、検体の追加を考慮している。

現在までの達成度 (区分)
現在までの達成度 (区分)

4: 遅れている

理由

ゲノムワイド関連解析において、有意な一塩基多型が得られなかったため。

今後の研究の推進方策

上位の一塩基多型に関するe-QTLの関連や、検体の追加を考慮している。

次年度使用額が生じた理由

必要資材の購入が遅れたため。
翌年度に解析や検体追加に必要な資材を購入予定。

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公開日: 2023-12-25  

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