ゲノムワイド関連解析に基づくメニエール病の原因遺伝子探索

2023 年度 実績報告書

• 研究課題/領域番号: 21K09560
• 研究機関: 大阪大学
• 研究代表者: 伊賀 朋子 大阪大学, 大学院医学系研究科, 特任研究員 (90734070)
• 研究分担者: 太田 有美 大阪大学, 大学院医学系研究科, 准教授 (00598401) ; 鎌倉 武史 大阪大学, 大学院医学系研究科, 助教 (30600564) ; 佐藤 崇 大阪大学, 大学院医学系研究科, 講師 (30756002) ; 上野 裕也 地方独立行政法人大阪府立病院機構大阪母子医療センター(研究所), その他部局等, 耳鼻咽喉科・診療主任 (70846500) ; 今井 貴夫 奈良県立医科大学, 医学部, 非常勤講師 (80570663)
• 研究期間 (年度): 2021-04-01 – 2024-03-31
• キーワード: 内耳造影MRI / GWAS

研究実績の概要

取得した血液検体より、ASAチップによるタイピングデータを取得。バイオバンクジャパンの公開データをコントロールとしてゲノムワイド関連解析を実施した。データQCとしての特記事項としては、MHC関連疾患群をコントロールサンプルから除外することと、日本国内における本土クラスタと琉球クラスタを区別し、後者を全サンプルから除外することとした。その結果、ケース群として197サンプル、コントロール群として43,859サンプルを得た。
ゲノムワイド有意水準を満たす一塩基多型も得られたが、集団内のアレル頻度やimputation時のR2値より不適切であると判断。
上位の一塩基多型に関するe-QTLの関連はなく、検体の追加に関しては担当の状況により実現できなかった。

研究成果

• [雑誌論文] Stratification of patients with Meniere’s disease based on eye movement videos recorded from the beginning of vertigo attacks and contrast-enhanced MRI findings (2024)
  • 著者名/発表者名: Ueno Yuya、Imai Takao、Higashi-Shingai Kayoko、Ohta Yumi、Sato Takashi、Kamakura Takefumi、Ozono Yoshiyuki、Inohara Hidenori
  • 雑誌名: Frontiers in Neurology 巻: 14 ページ: -
  • DOI: 10.3389/fneur.2023.1348177