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2023 年度 研究成果報告書

日本人に多い癒合歯の原因遺伝子を全エクソンシーケンスで網羅的に探索する

研究課題

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研究課題/領域番号 21K10173
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
審査区分 小区分57070:成長および発育系歯学関連
研究機関神奈川歯科大学

研究代表者

山口 徹太郎  神奈川歯科大学, 歯学部, 教授 (40384193)

研究分担者 高橋 正皓  神奈川歯科大学, 歯学部, 講師 (10736713)
研究期間 (年度) 2021-04-01 – 2024-03-31
キーワード癒合歯 / 遺伝子 / ゲノム / exome / シークエンス
研究成果の概要

癒合歯は、顎顔面領域に見られる不正咬合を惹起する頻度の高い疾患の一つであるにもかかわらず、原因は全く分かっていない。興味深いことに日本人に多く、家族性を認めることから、遺伝的関与は明らかである。一方、“全エクソンシーケンス(Exome sequencing)”により、家族性稀少疾患の原因遺伝子同定の成功例が数多く報告されるに至っている。本申請課題では、不正咬合の原因ともなる癒合歯について、下顎癒合永久歯前歯の家族性を呈する2家系、ならびにsporadic な対象者について、次世代シーケンサーによる全エクソンシーケンスにより、候補遺伝子を抽出した。

自由記述の分野

歯科矯正学

研究成果の学術的意義や社会的意義

癒合歯はヒトの顎が進化の過程で短縮してきたことにより、歯胚同士の間隔が狭くなったために隣り合う歯胚が癒合するとする人類の歯の退化の1つの現象とする考え方もあることからその遺伝因子の解明は歯科にとどまらない人類学・人類遺伝学、人類進化学、分子生物学においても大きな学術的波及効果が期待できる。さらに、不正咬合の病態理解や次世代に向けた新しい治療方法の足掛かりとする。

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公開日: 2025-01-30  

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