| 研究実績の概要 |
当科で摘出手術および加療が行われた138例のIDH-wildtype glioblastoma (GBM)患者の FFPE検体からDNAを抽出し、脳腫瘍に特化した50遺伝子の遺伝子パネル検査を行った。GBMで頻度の高い、PDGFRAとEGFRの二つのチロシンキナーゼ受容体について検討を行った。PDGFRAに関しては、PDGFRA ampを29.6%に認めた。PDGFRA amp群は、non-amp群より高齢（p = 0.044）、Ki-67高値（p = 0.012）であった。PDGFRA amp群はnon-amp群と比較して有意に予後不良であった（生存期間中央値：15.2ヶ月 vs 29.5ヶ月, p = 0.002）。またEGFRに関しては、EGFR ampもしくはmutationを29.2%に認めた。EGFR変異のうち、25 %はキナーゼドメインに変異を認めた。EGFR amp and/or mutation群は、wild群よりKPSが高く（p = 0.014）、Ki-67低値（p = 0.005）であった。EGFR amp and/or mutation群はwild群と比較して有意に予後良好であった（生存期間中央値：29.5ヶ月 vs 18.7ヶ月, p = 0.035）。また我々の日本人コホートでは、欧米と比較してTERTp変異とEGFR変異の割合が低いが、PDGFRA変異の割合が高く、日本と欧米ではGBMの遺伝子プロファイルが異なる可能性が示唆された。
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