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卵巣成熟奇形腫から発生した扁平上皮癌に対して、腫瘍内の複数箇所からサンプリングを行い網羅的に遺伝子異常を評価することで、本疾患が腫瘍内の組織所見毎に強い腫瘍内不均一性を有すること、症例毎に複雑なゲノム進化をしていることを明らかにした。また、本疾患における遺伝子変異パターンとして、APOBEC型変異が多いことを明らかにした。さらに、悪性転化の機序を解明するため、扁平上皮癌症例の非癌部の扁平上皮や成熟奇形腫例の扁平上皮に着目し、これらに対し上皮選択的サンプリングを行なった後に網羅的に遺伝子異常を評価をすることで、TP53変異やAPOBEC型変異の蓄積が悪性転化に関与していることを見出した。
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