がん遺伝子パネル検査で検出された「腫瘍ゲノム情報から生殖細胞系列病的バリアントが疑われるバリアント(Presumed Germline Pathogenic Variant:PGPV)」のデータベースを構築した。がん遺伝子パネル検査実施1079例のうちPGPVが検出されたのは約7%であった。一方、PGPV検出例のうち遺伝カウンセリング受診率は半数以下と低かった。その理由として、全身状態不良、結果説明前の死亡、患者自身が遺伝情報を知ることに興味がないことが挙げられた。この結果から、遺伝カウンセリング受診までのアクセスの円滑化や患者への遺伝に関する教育が重要であると考えられた。
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