| 研究領域 | ゲノム科学の総合的推進に向けた大規模ゲノム情報生産・高度情報解析支援 |
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| 研究課題/領域番号 |
221S0002
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| 研究機関 | 国立遺伝学研究所 |
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研究代表者 |
小原 雄治 国立遺伝学研究所, 所長 (70135292)
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| 研究分担者 |
加藤 和人 京都大学, 人文科学研究所, 准教授 (10202011)
菅野 純夫 東京大学, 大学院・新領域創成科学研究科, 教授 (60162848)
辻 省次 東京大学, 医学部附属病院, 教授 (70150612)
森下 真一 東京大学, 大学院・新領域創成科学研究科, 教授 (90292854)
黒川 顕 東京工業大学, 大学院・生命理工学研究科, 教授 (20343246)
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| キーワード | 次世代DNAシーケンサ / RNA-seq / ChIP-seq / de novo配列決定 / 個人ゲノム / リシーケンシング / GWAS / インフォームドコンセント |
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| 研究概要 |
(1)総括支援活動:研究代表者のもとに支援戦略会議、総括会議、審査委員会及び事務局を置き、支援活動を開始した。ELSIセンターを京都大学に置き、ELSI及び社会との接点活動を行った。
(2)(3)大規模ゲノム及びゲノム医科学支援活動:大規模ゲノム情報生産及び研究リソース構築支援の3拠点及びゲノム医科学支援活動のための拠点を情報セキュリティ体制も含めて整備し、さらにこれらと一体的に活動する情報解析一次解析支援グループを構築した。
支援体制の整備と並行して科研費課題全体から支援課題の公募を進め、今年度は総応募数166件から69件を審査委員会で選定した。内訳はヒトGWAS課題が3件、ヒトゲノムリシーケンシング課題が10件、多細胞生物のゲノム解読課題が17件、RNA-seqやChIP-seqなどの課題が19件、微生物ゲノム課題が16件、情報解析のみの課題が4件であった。なお、ヒトリシーケンシング課題の開始が遅れ年度末ぎりぎりを予定したところ東日本大震災のために試薬などの納入が遅れたため一部繰り越しをおこなった。公募課題に加え、領域としてゲノム科学推進のために重要な課題を選定し、企画課題として年度初めに推進した。1つには、疾患関連個人ゲノム4検体の全ゲノムリシーケンスとそれによる日本人標準ゲノム配列の構築及び原因遺伝子絞り込みを方法論開発も含めて進めた。ヒト以外では、マウスの多様な系統のリシーケンシング、クマムシ、トレニア、スサビノリなどの全ゲノムシーケンシングを方法開発も含めて進めた。またポリプテルスBACライブラリ構築など基盤構築も進めた。
(4)情報解析支援活動:情報解析支援グループは、統計学的評価,生物学的医学的意味付け,データベース構築など,さらなる情報解析支援の準備を行った。基盤技術開発支援グループは、次世代の情報解析支援技術や大規模情報転送技術などの開発を進めた。
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