| 研究課題/領域番号 |
22659193
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| 研究種目 |
挑戦的萌芽研究
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 名古屋大学 |
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研究代表者 |
小島 勢二 名古屋大学, 大学院・医学系研究科, 教授 (20313992)
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| 研究分担者 |
高橋 義行 名古屋大学, 大学院・医学系研究科, 準教授 (40432273)
村松 秀城 名古屋大学, 医学部附属病院, 助教 (00572570)
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| 研究期間 (年度) |
2010 – 2011
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| キーワード | 内科系臨床医学・小児科学 / 再生不良性貧血 / エピジェネティクス / 骨髄異形成症候群 / パイロシークエンス |
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| 研究概要 |
再生不良性貧血(AA)と低形成骨髄異形性症候群(MDS)の鑑別、特にAAとrefractory cytopenia of childhood(RCC)の鑑別は困難である。我々はレーザーマイクロダイゼクションを用いて、TP53陽性細胞を切り出したところ、RCCでは9例中6例でTP53遺伝子変異がみられたが、AAでは変異はみられなかった。また5例中2例のRCCでp16遺伝子のプロモーター領域の高メチル化がみられたが、AAからMDSに移行がみられた4例においては、MDS/AML移行後にEvi-1やGATA2、AML1/RUNX1の発現の増加はみられ, 2例においては、AML1/RUNX1の遺伝子変異が確認された。
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