研究課題
若手研究
ToMMo67Kを用いたGWASにて、対象形質に関する候補SNPは検出された。候補SNPはK代謝に関わるタンパク質をコードしていた。 候補SNPは、全体のGWASでも、腎機能が正常群のみのGWASでも、ピークが現れたため、腎機能に関係なく尿中アルブミン排泄に関わっている可能性が示唆され た。ToMMo10KとのMeta-GWASを行い、要約統計量を元にpolygenic risk scoreを計算し、重複のないデータでリスク予測を行うところまでは、遂行できなかったため、今後の課題としたい。
腎臓内科
腎不全患者は、多くの疾患のリスクファクターを持っており、早期から適切な対応・指導を行うことが、患者本人の健康には大切である。本研究の位置づけとしては、解析検体数を更に増やし、新たな原因遺伝子の発見がなされたことである。今後、更に既報および新規報告された原因遺伝子の基礎的検討がなされ、最終的には新規創薬につながることが期待される。
