本研究ではWSにおけるメタボローム発現プロファイルを明らかにすることで、WSの早期老化症候と代謝異常との関連を解明することを目的とした。これまでに8名のWS患者由来体細胞に山中4因子を導入、iPS細胞を樹立し、CRISPR/Cas9により原因遺伝子WRNを修復したiPS細胞株を樹立した(Kato H. Stem Cell Res. 2021)。これらの細胞をMSCへと分化誘導し、種々の解析を行った結果、WSにおける核酸代謝の異常が、早期老化症候へと与える影響が明らかとなった。今後の病態解明・治療開発へと発展させたい。
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