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2023 年度 研究成果報告書

In silico解析を活用した球脊髄性筋萎縮症の骨格筋病態の解明

研究課題

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研究課題/領域番号 22K15705
研究種目

若手研究

配分区分基金
審査区分 小区分52020:神経内科学関連
研究機関名古屋大学

研究代表者

飯田 円  名古屋大学, 医学系研究科, 助教 (40815437)

研究期間 (年度) 2022-04-01 – 2024-03-31
キーワード球脊髄性筋萎縮症 / 骨格筋病態 / In silico解析 / 治療薬開発
研究成果の概要

球脊髄性筋萎縮症(SBMA)は進行性の遺伝性神経筋疾患である。本研究課題では、in silico解析を活用してSBMAの骨格筋病態の解明を目標とした。GEOで公開されている遺伝子発現解析情報とLibrary of Integrated Network-based Cellular Signatures(LINCS)データベースを用いて、SBMAの病態と負の相関を呈する遺伝子変化をもたらす薬剤およびその作用機序をそれぞれ抽出した。その中からSBMA病態を改善すると期待される薬剤を8つ選定しSBMA筋細胞モデルに投与し、SBMAモデル細胞のviabilityを改善させる薬剤を同定した。

自由記述の分野

神経科学

研究成果の学術的意義や社会的意義

球脊髄性筋萎縮症(SBMA)は成人男性のみに発症する進行性の遺伝性神経筋疾患である。約3割の患者は発症後20年で移動に車椅子が必要となり、呼吸筋の筋力低下により呼吸器感染症で死亡することが多い。現在リュープリン酢酸塩がSBMAの唯一の治療薬として日本で承認を受けているが、性ホルモン抑制や骨格筋の同化作用による副作用をみとめ、新規治療薬の開発が望まれている。本研究によりSBMAの病態理解が進み、新たな治療薬開発につながると考えられる。また治療薬開発のプロセスは他の疾患にも応用でき、SBMAのみならず多くの疾患の治療薬開発に結びつくことが期待される。

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公開日: 2025-01-30  

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