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本研究は慢性腎臓病を対象とした網羅的遺伝子解析として本邦で初めての臨床研究である。本研究の結果、本邦における成人慢性腎臓病患者の中に多くの遺伝性腎疾患が、診断されないまま潜在していることが明らかになった。小児と異なり、成人期に慢性腎臓病として発見される遺伝性腎疾患は、臨床診断が難しいことが示唆されており、網羅的な遺伝子解析が有効であることが示された。 また、本研究では早期治療で慢性腎臓病の進行を抑えられる疾患も含まれていた。慢性腎臓病の原疾患が不明な場合、慢性腎臓病が進行する前に、遺伝子解析を行うことで正確な診断と適切な治療ができ、ひいては透析患者の減少につながる可能性が示された。
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