多因子トランスオミックス解析で挑む口唇口蓋裂研究の新戦略

2023 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 22K19620
• 研究種目: 挑戦的研究(萌芽)
• 配分区分: 基金
• 審査区分: 中区分57:口腔科学およびその関連分野
• 研究機関: 大阪大学
• 研究代表者: 犬伏 俊博 大阪大学, 歯学部附属病院, 講師 (30550941)
• 研究分担者: 田中 晋 大阪大学, 大学院歯学研究科, 教授 (00367541) ; 山口 雅也 大阪大学, 大学院歯学研究科, 准教授 (00714536) ; 藤原 千春 大阪大学, 大学院歯学研究科, 助教 (00755358) ; 黒坂 寛 大阪大学, 大学院歯学研究科, 准教授 (20509369) ; 白石 優季 大阪大学, 歯学部附属病院, 医員 (40912457) ; 内橋 俊大 大阪大学, 大学院歯学研究科, 助教 (60757839) ; 山城 隆 大阪大学, 大学院歯学研究科, 教授 (70294428) ; 飛澤 悠葵 岐阜大学, 医学部附属病院, 講師 (70623768)
• 研究期間 (年度): 2022-06-30 – 2024-03-31
• キーワード: 口唇口蓋裂 / 多因子

研究成果の概要

本研究では、家族性の口唇口蓋裂患者とその両親を含む３家系より血液サンプルを採取し、ホールエクソームシークエンスによるゲノミクス解析を行なった。その結果、１家系において口唇口蓋裂の発症に関与していると予想される遺伝子変異を同定した。今後、多因子の相互作用を解析するパイプラインの開発が強く望まれる。さらに、数家系の血液サンプルの採取と、数家系のリクルートを終えている。現在、まずはゲノミクス解析により遺伝的な要因の同定をすすめている。しかし、当初の目標達成には、口唇口蓋裂患者20名程度のデータが必要と見積もっており、必要十分数を確保するためには継続してゲノミクス解析を実施する必要性がある。

自由記述の分野

歯科矯正学

研究成果の学術的意義や社会的意義

本研究では、2つの異なる遺伝子変異によって口唇口蓋裂が発症していると考えられる症例を見出した。このような口蓋裂の原因となる遺伝子や因子を明らかにしていくことで、関連因子や病因因子をもとに口唇口蓋裂を新たに分類できる可能性がある。これにより、治療に対する効果や予後のデータをもとに各分類 (関連因子や病原因子) に最適化された治療の提供が可能となり、これまでの口唇口蓋裂の治療体系を大きく変革させる可能性がある。このように、本研究は高い学術的意義が認められる。