マウス・ラット表現型の情報統合のための基盤技術の確立

2013 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 23300161
• 研究種目: 基盤研究(B)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 実験動物学
• 研究機関: 独立行政法人理化学研究所
• 研究代表者: 桝屋 啓志 独立行政法人理化学研究所, バイオリソースセンター, ユニットリーダー (40321814)
• 研究分担者: 溝口 理一郎 北陸先端科学技術大学院大学, サービスサイエンス研究センター, 教授 (20116106) ; 古崎 晃司 大阪大学, 産業科学研究所, 准教授 (00362624)
• 連携研究者: 若菜 茂晴 独立行政法人理化学研究所, バイオリソースセンター, チームリーダー (90192434) ; 高田 豊行 国立遺伝学研究所, 大学共同利用機関等の部局等, 助教 (20356257) ; 真下 知士 京都大学, 医学(系)研究科(研究院), 准教授 (80397554)
• 研究期間 (年度): 2011-04-01 – 2014-03-31
• キーワード: データベース / 表現型 / 疾患 / マウス / ラット / バイオリソース / 情報統合 / オントロジー

研究概要

マウス・ラットにおける個体レベルの特性情報を統合整理し、疾患との繋がりを示すような情報統合技術の開発を行った。予め定義された知識リンクを辿り、検査値と疾患を関連づけるアルゴリズムを開発し、これを用いて、1)モデル動物の表現型から関連する疾患の探索、2)疾患から、関連するモデル動物を探索できるデータベースを作成した。生物種、表現型判定基準、疾患など全ての元データは定義変更と追加が可能で、生物横断的な大規模疾患探索データベースへの発展が期待される。

研究成果

• [雑誌論文] 遺伝学オントロジー (2014)
  • 著者名/発表者名: 桝屋啓志, 溝口理一郎
  • 雑誌名: 人工知能学会論文誌 巻: 29(in press)
  • 査読あり
• [雑誌論文] PosMed : ranking genes and bioresources based on semantic web association study (2013)
  • 著者名/発表者名: Makita Y, Kobayashi N, Yoshida Y, Doi K, Mochizuki Y, Nishikata K, Matsushima A, Takahashi S, Ishii M, Takatsuki T, Bhatia R, Khadbaatar Z, Watabe H, Masuya H, Toyoda T
  • 雑誌名: Nucl Acids Res 巻: 41 ページ: W109-W114
  • DOI: 10.1093/nar/gkt474
  • 査読あり
• [雑誌論文] Pheno-Pub : a total support system for the publication of mouse phenotypic data on the web (2013)
  • 著者名/発表者名: Suzuki T, Furuse T, Yamada I, Motegi H, Kozawa Y, Masuya H, Wakana S
  • 雑誌名: Mamm Genome 巻: 24 ページ: 473-483
  • DOI: 10.1007/s00335-013-9482-y
  • 査読あり
• [雑誌論文] Novel mouse model for Gardner syndrome generated by a large-scale N-ethyl-N-nitrosourea mutagenesis program (2013)
  • 著者名/発表者名: Toki H, Inoue M, Motegi H, Minowa O, Kanda H, Yamamoto N, Ikeda A, Karashima Y, Matsui J, Kaneda H, Miura I, Suzuki T, Wakana S, Masuya H, Gondo Y, Shiroishi T, Akiyama T, Yao R, Noda T
  • 雑誌名: Cancer Sci 巻: 104 ページ: 937-44
  • DOI: 10.1111/cas.12161
  • 査読あり
• [雑誌論文] Roles and applications of biomedical ontologies in Experimental Animal Science (2012)
  • 著者名/発表者名: Masuya H
  • 雑誌名: Exp Anim 巻: 61 ページ: 365-373
  • DOI: 10.1538/expanim.61.365
• [雑誌論文] フェノーム統合データベース (2012)
  • 著者名/発表者名: 豊田哲郎, 桝屋啓志
  • 雑誌名: 細胞工学 巻: 31 ページ: 240-243
• [雑誌論文] Behavioral and neuromorphological characterization of a novel Tuba1 mutant mouse (2012)
  • 著者名/発表者名: Furuse T, Yamada I, Kushida T, Masuya H, Miura I, Kaneda H, Kobayashi K, Wada Y, Yuasa S, Wakana S
  • 雑誌名: Behav Brain Res 巻: 227 ページ: 167-174
  • DOI: 10.1016/j.bbr.2011.11.002
  • 査読あり
• [雑誌論文] ENU-induced missense mutation in the C-propeptide coding region of Col2a1 creates a mouse model of platyspondylic lethal skeletal dysplasia, Torrance type (2012)
  • 著者名/発表者名: Furuichi T, Masuya H, Murakami T, Nishida K, Nishimura G, Suzuki T, Imaizumi K, Kudo T, Ohkawa K, Wakana S, Ikegawa S
  • 雑誌名: Mamm Genome 巻: 22 ページ: 318-328
  • DOI: 10.1007/s00335-011-9329-3
  • 査読あり
• [学会発表] マウス・ラットの表現型から関連疾患を探すデータベース (2014)
  • 著者名/発表者名: 桝屋啓志
  • 学会等名: 第7回ラットリソースリサーチ研究会
  • 発表場所: 京都
  • 年月日: 2014-01-31
• [学会発表] Overview of current pipeline in RIKEN BioResource Center (2013)
  • 著者名/発表者名: Masuya H
  • 学会等名: IMPC Phenotyping Workshop
  • 発表場所: Toronto, Canada
  • 年月日: 2013-10-28
• [学会発表] コンテキストに依存した定性値を扱う生物表現型統合データベースの試作 (2013)
  • 著者名/発表者名: 桝屋啓志, 古崎晃司, 大江和彦, 溝口理一郎
  • 学会等名: 2013年度人工知能学会 全国大会
  • 発表場所: 富山
  • 年月日: 2013-06-06
• [学会発表] Examinations of Phenotyping Data in Japan Mouse Clinic (2013)
  • 著者名/発表者名: 桝屋啓志, 田中信彦, 鈴木智広, 若菜茂晴
  • 学会等名: 第60回日本実験動物学会総会
  • 発表場所: つくば
  • 年月日: 2013-05-17
• [学会発表] マウス・ラット表現型から疾患を推論するソフトウェアの開発 (2013)
  • 著者名/発表者名: 桝屋啓志, 古崎晃司, 高田豊行, 真下知士, 若菜茂晴, 大江和彦, 溝口理一郎
  • 学会等名: 第60回日本実験動物学会総会
  • 発表場所: つくば
  • 年月日: 2013-05-15
• [学会発表] 網羅的マウス表現型解析データを用いたデータマイニング : ワークフローの検討 (2012)
  • 著者名/発表者名: 田中信彦, 茂木浩未, 鈴木智広, 金田秀貴, 三浦郁生, 山田郁子, 古瀬民生, 小林喜美男, 土岐秀明, 井上麻紀, 美野輪治, 野田哲生, 若菜茂晴, 桝屋啓志
  • 学会等名: 第35回日本分子生物学会年会
  • 発表場所: 福岡
  • 年月日: 2012-12-14
• [学会発表] 哺乳類バイオリソースのLinked Open Data データベースのアップデート (2012)
  • 著者名/発表者名: 桝屋啓志, 高月照江, 斎藤実香子, 松庫義弘, 蒔田由布子, 吉田有子, 望月芳樹,小林紀郎, 吉木淳, 中村幸夫, 豊田哲郎,小幡裕一
  • 学会等名: 第35回日本分子生物学会年会
  • 発表場所: 福岡
  • 年月日: 2012-12-12
• [学会発表] Development of Linked Open Data for bioresources (2012)
  • 著者名/発表者名: Masuya H, Takatsuki T, Makita Y, Yoshida Y, Mochizuki Y, Kobayashi N, Yoshiki A, Nakamura Y, Toyoda T, Obata Y
  • 学会等名: JIST2012 : The 2nd Joint International Semantic Technology Conference
  • 発表場所: 奈良
  • 年月日: 2012-12-03
• [学会発表] A trial of the development of Linked Open Data (LOD) of bioresources (2012)
  • 著者名/発表者名: Masuya H
  • 学会等名: ANRRC 2012 The 4th ANRRC International Meeting
  • 発表場所: Jeju, Korea
  • 年月日: 2012-10-19
• [学会発表] Internationally cooperative development of the informatics infrastructure for IMPC (2012)
  • 著者名/発表者名: Masuya H
  • 学会等名: IMPC International Symposium in Tokyo
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2012-09-28
• [学会発表] 遺伝子の意味を情報モデルとして記述する (2012)
  • 著者名/発表者名: 桝屋啓志, 溝口理一郎
  • 学会等名: 日本遺伝学会第84回大会
  • 発表場所: 福岡
  • 年月日: 2012-09-24
• [学会発表] An Ontology of Gene (2012)
  • 著者名/発表者名: Masuya H, Mizoguchi R
  • 学会等名: ICBO & FOIS 2012
  • 発表場所: Graz, Austria
  • 年月日: 2012-07-23
• [学会発表] マウス表現型の情報統合へ向けた研究 (2012)
  • 著者名/発表者名: 桝屋啓志
  • 学会等名: 第26回モロシヌス研究会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2012-06-16
• [学会発表] 遺伝子のオントロジー (2012)
  • 著者名/発表者名: 桝屋啓志, 溝口理一郎
  • 学会等名: 2012年度人工知能学会全国大会(第26回)
  • 発表場所: 山口
  • 年月日: 2012-06-12
• [学会発表] 理研BRC IMPC(国際マウス表現型解析コンソーシアム)参画計画3 -表現型解析情報の公開と統合 (2012)
  • 著者名/発表者名: 桝屋啓志, 田中信彦, 脇和規, 高月照江,齋藤実香子, 小幡裕一
  • 学会等名: 日本実験動物科学・技術九州 2012
  • 発表場所: 別府
  • 年月日: 2012-05-26
• [学会発表] マウス表現型の類似度解析ツールの開発 : ワークフローの検討 (2012)
  • 著者名/発表者名: 田中信彦, 茂木浩未, 鈴木智広, 金田秀貴, 三浦郁生, 山田郁子, 古瀬民生, 小林喜美男, 土岐秀明, 井上麻紀, 美野輪治, 野田哲生, 若菜茂晴, 桝屋啓志
  • 学会等名: 日本実験動物科学・技術 九州 2012
  • 発表場所: 別府
  • 年月日: 2012-05-26
• [学会発表] 日本マウスクリニック表現型情報公開サイト「Pheno-Pub」の改良 (2012)
  • 著者名/発表者名: 鈴木智広, 古瀬民生, 小澤恵代, 山田郁子, 田中信彦, 桝屋啓志, 若菜茂晴
  • 学会等名: 日本実験動物科学・技術 九州 2012
  • 発表場所: 別府
  • 年月日: 2012-05-25
• [学会発表] MUSDB : LIMS for Japan Mouse Clinic (2012)
  • 著者名/発表者名: Masuya H
  • 学会等名: IMPC Informatics Workshop
  • 発表場所: Washington DC, USA
  • 年月日: 2012-05-23
• [学会発表] The Ontological Representation of Genetics (2012)
  • 著者名/発表者名: 桝屋啓志
  • 学会等名: 5th Interdisciplinary Ontology Conference(InterOntology12)
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2012-02-23
• [学会発表] Semantic Web 技術を利用した哺乳類バイオリソースのデータベース (2011)
  • 著者名/発表者名: Masuya H
  • 学会等名: 日本分子生物学会第34回年会
  • 発表場所: 横浜
  • 年月日: 2011-12-15
• [学会発表] 遺伝学オントロジーを基盤にしたバイオリソース情報統合 (2011)
  • 著者名/発表者名: 桝屋啓志
  • 学会等名: 日本遺伝学会第83回大会
  • 発表場所: 京都
  • 年月日: 2011-09-22
• [学会発表] An Advanced Strategy for Integration of Biological Measurement Data (2011)
  • 著者名/発表者名: Masuya H
  • 学会等名: International Conference on Biomedical Ontology
  • 発表場所: Buffalo, USA
  • 年月日: 2011-07-29
• [学会発表] マウス・ラットのフェノーム情報統合へ向けて (2011)
  • 著者名/発表者名: 桝屋啓志
  • 発表場所: 新潟
  • 年月日: 2011-07-08
• [学会発表] Recent progress of IT in JMC and AMPC, 1st Asian Mouse Phenotyping Consortium Council Meeting (2011)
  • 著者名/発表者名: Masuya H
  • 学会等名: 1st Asian Mouse Phenotyping Consortium Council Meeting
  • 発表場所: Seoul, Korea
  • 年月日: 2011-06-13
  • 招待講演
• [学会発表] マウスでの表現型情報の国際的統合の動向について (2011)
  • 著者名/発表者名: 桝屋啓志
  • 学会等名: 第58回日本実験動物学会総会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2011-05-26
  • 招待講演
• [図書] 表現型データの国際標準化とデータの利用 (書名:論文ができてしまう!疾患モデルマウス表現型解析指南) (2012)
  • 著者名/発表者名: 桝屋啓志
  • 総ページ数: 348-359
  • 出版者: 中山書店
• [図書] 第三節 バイオインフォマティクス(書名:生物機能モデルと新しいリソース・リサーチツール,series モデル動物利用マニュアル) (2012)
  • 著者名/発表者名: 桝屋啓志
  • 総ページ数: 623-630
  • 出版者: エル・アイ・シー
• [備考] PhenosSITE
  • URL: http://ja.brc.riken.jp/lab/bpmp/index_j.html
• [備考] PATO2YAMATO オントロジー
  • URL: http://ja.brc.riken.jp/lab/bpmp/ontology/ontology_pato2yato_j.html