研究課題
基盤研究(C)
Trichorhinophalangeal症候群(TRPS)の患者において特徴的な顔貌が見られる要因を見出すことを目的とし、TRPSの約8割で変異が見られる転写因子であるTrps1の遺伝子欠損マウスの頭頸部発生様式を詳細に解析した。Trps1遺伝子欠損マウスはすべてのホモ個体で特に下顎、鼻尖部の矮小化が認められ、下顎においては近位部骨格の低形成を認めた。顎関節を構成する下顎頭の関節軟骨は細胞増殖の低下により重篤な発生障害を示した。また、顎関節の発生も認めず、顎の円滑な運動に必須の関節円板、関節腔の形成が見られなかった。
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