先天性ゲノムインプリント異常症に関与するアレル特異的メチル化領域の同定

2013 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 23710223
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: ゲノム医科学
• 研究機関: 東北大学
• 研究代表者: 樋浦 仁 東北大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教 (70451523)
• 研究期間 (年度): 2011 – 2013
• キーワード: 生殖補助医療 / インプリント

研究概要

ヒト生殖補助医療（ART）の普及に伴い、本来稀なゲノムインプリント異常症の発症頻度の増加が世界中で報告されている。本研究では、ヒトARTがゲノムインプリンティング機構に与える影響について明らかにすることを目的とした。ART出生児のBeckwith-Wiedemann症候群（BWS）およびSilver-Russell症候群（SRS）におけるDNAメチル化およびメチル化異常パターンを解析した結果、ARTのリスクは、配偶子形成期よりも受精以降の過程であることが推察された。

研究成果

• [雑誌論文] Stability of the abnormal imprinting of human induced pluripotent stem cells (2013)
  • 著者名/発表者名: Hiura H, Toyoda M, Okae H, Sakurai M, Miyauchi N, Sato A, Kiyokawa N, Okita H, Miyagawa Y, Akutsu H, Nishino K, Umezawa A, Arima T
  • 雑誌名: BMC Genetics 巻: 14 ページ: 32
  • DOI: 10.1186/1471-2156-14-32
  • 査読あり
• [雑誌論文] DNA methylation errors in imprinting disorders and assisted reproductive technologies (2013)
  • 著者名/発表者名: Chiba H, Hiura H, Okae H, Miyauchi N, Sato F, Sato A, Arima T
  • 雑誌名: Pediatrics international 巻: 55 ページ: 542-549
  • DOI: 10.1111/ped.12185
  • 査読あり
• [雑誌論文] Aberrant DNA methylation of imprinted loci in male and female germ cells of infertile couples (2012)
  • 著者名/発表者名: Arima T,Okae H, Hiura H, Miyauchi N, Sato F, Sato A, Hayashi C
  • 雑誌名: DNA METHYLATION INTECH 巻: 29 ページ: 183-192
  • URL: http://www.intechopen.com/books/dna-methylation-from-genomics-to-technology
  • 査読あり
• [雑誌論文] High-throughput detection of aberrant imprint methylation in the ovarian cancer by the bisulphite PCR-Luminex method (2012)
  • 著者名/発表者名: Hiura H, Okae H, Kobayashi H, Miyauchi N, Sato F, Sato A, Suzuki F, Nagase S, Sugawara J, Nakai K, Yaegashi N, Arima T
  • 雑誌名: BMC Medical Genomics 巻: 5 ページ: 8-17
  • DOI: 10.1186/1755-8794-5-8
  • 査読あり
• [雑誌論文] Characterization of DNA methylation errors in patients with imprinting disorders conceived by assisted reproductive technologies (2012)
  • 著者名/発表者名: Hiura H, Okae H, Miyauchi N, Sato F, Sato A, Van De Pette M, John R M, Kagami M, Nakai K, Soejima H, Ogata T, Arima T
  • 雑誌名: Human Reproduction 巻: 27(8) ページ: 2541-2548
  • DOI: 10.1093/humrep/des197
  • 査読あり