| 研究概要 |
平成22年に本申請を行った後、Worthleyらが同様の疾患についての報告を行った。（Worthley DL et al. Gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach (GAPPS): a new autosomal dominant syndrome. Gut 2012;61:774-9)この報告は、我々の症例と非常に類似しており、我々も本邦においても同様の疾患症例が存在することを報告した。（Yanaru-fujisawa R,Nakamura S, et al. Fuまたndic gland polyposis with gastric cancer. Gut 2012;61:1103-4)
これらの症例における胃底腺ポリポーシスの家族性発症および胃癌発症において、geneticな遺伝子変異が疾患の原因であることを確信した。
Runx3にの発現についての免疫染色を行うため、該当疾患、比較対照のための家族性大腸腺腫症、および特発性胃底腺ポリープの症例の臨床像についての詳細な検討を行い、免疫染色を行う症例を抽出した。現在、染色の予備実験を行っている。
さらに、家族性胃底腺ポリポーシスの症例については発症の原因としてgeneticな遺伝子変化が存在することを確信したため、全遺伝子解析を行うことにより原因遺伝子変異を確認できるのではないかと考え、全遺伝子解析について可能かどうか検討を行っている。
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