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常染色体優性遺伝疾患と思われる家族性胃底腺ポリポーシスの原因遺伝子の同定のため、同一家系の発症者6名と非発症者3名のDNA検体を用いて、SNPアレイでタイピングし、リンケージ解析を行った。
発症者1名のDNA検体を用い次世代シーケンサーでエクソーム解析を行い、SNPとして登録されていない稀な遺伝子変異が318ヶ所同定された。この中にリンケージ解析で同定された候補領域に含まれるものが4ヶ所存在したが、家系解析では原因変異としては否定的で、原因遺伝子の同定には至らなかった。今後更に症例数を蓄積し、詳細な解析を行う予定である。
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