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2013 年度 研究成果報告書

ポリグルタミン病におけるRNA代謝異常とRNA結合タンパク質

研究課題

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研究課題/領域番号 23791007
研究種目

若手研究(B)

配分区分基金
研究分野 神経内科学
研究機関独立行政法人理化学研究所

研究代表者

紀 嘉浩  独立行政法人理化学研究所, 脳科学総合研究センター, 客員研究員 (80415140)

研究期間 (年度) 2011 – 2012
キーワード神経変性疾患 / ポリグルタミン
研究概要

ポリグルタミン病は遺伝子のコード領域に存在するCAGリピートの伸長によって引き起こされる遺伝性神経変性疾患の総称であり、ハンチントン病に代表される。本研究では、ポリグルタミン病におけるRNAプロセシング異常の存在を、培養細胞と疾患モデルマウスと用いて明らかにし、疾患におけるRNA結合タンパク質の関与が示唆された。また、ポリグルタミン病の原因遺伝子の転写産物の制御におけるRNA結合タンパク質の役割についても明らかにした。

  • 研究成果

    (11件)

すべて 2014 2013 2012 2011

すべて 雑誌論文 (5件) 学会発表 (5件) 図書 (1件)

  • [雑誌論文] Dexamethasone induces heat shock response and slows down disease progression in mouse and fly models of Huntington's disease2014

    • 著者名/発表者名
      Maheshwari M, Bhutani S, Das A, Mukherjee R, Sharma A, Kino Y, Nukina N, Jana NR
    • 雑誌名

      Human Molecular Genetics

      巻: 23(10) ページ: 2737-2751

  • [雑誌論文] Cyclin-dependent kinase 5 phosphorylates and induces the degradation of ataxin-22014

    • 著者名/発表者名
      Asada A, Yamazaki R, Kino Y, Saito T, Kimura T, Miyake M, Hasegawa M, Nukina N, Hisanaga SI
    • 雑誌名

      Neuroscience Letters

      巻: 563C ページ: 112-117

    • DOI

      10.1016/j.neulet.2014.01.046

  • [雑誌論文] FUS/TLS医学のあゆみ医学2014

    • 著者名/発表者名
      紀嘉浩、貫名信行
    • 雑誌名

      医療のいまがわかるキーワード2014

      巻: 249(5) ページ: 438

  • [雑誌論文] ハンチントン病の治療法開発とモデルマウスを用いた評価実験医学 in vivo2012

    • 著者名/発表者名
      紀嘉浩、貫名信行
    • 雑誌名

      実験医学によるサイエンスと疾患解明

      巻: Vol. 30 No. 2 (増刊) ページ: 203-210

  • [雑誌論文] Alternative splicing of myomesin 1 gene is aberrantly regulated in myotonic dystrophy type 12011

    • 著者名/発表者名
      Koebis M, Ohsawa N, Kino Y, Sasagawa N, Nishino I, Ishiura S
    • 雑誌名

      Genes to Cells

      巻: 16(9) ページ: 961-972

  • [学会発表] Protein/RNA aggregation in neurological disorders2013

    • 著者名/発表者名
      Kino Y, Nukina N
    • 学会等名
      Neuro2013
    • 発表場所
      京都
    • 年月日
      2013-06-21
  • [学会発表] Nuclear localization of MBNL1 : Implications for splicing-mediated autoregulation and expanded repeat-related protein expression2011

    • 著者名/発表者名
      Kino Y, Washizu C, Kurosawa M, Oma Y, Ishiura S, Nukina N
    • 学会等名
      第34回日本分子生物学会年会
    • 発表場所
      横浜
    • 年月日
      2011-12-13
  • [学会発表] Muscleblind proteins repress aberrant protein expression derived from expanded repeats2011

    • 著者名/発表者名
      Kino Y, Washizu C, Kurosawa M, Oma Y, Ishiura S, Nukina N
    • 学会等名
      8th International Myotonic Dystrophy Consortium Meeting
    • 発表場所
      タンパ(米国)
    • 年月日
      2011-12-01
  • [学会発表] RNA結合タンパク質MBNL1によるリピート伸長疾患RNAの制御2011

    • 著者名/発表者名
      紀嘉浩、鷲頭知花、黒澤大、貫名信行
    • 学会等名
      包括型脳科学推進支援ネットワーク夏のワークショップ
    • 発表場所
      神戸
    • 年月日
      2011-08-23
  • [学会発表] 筋萎縮性側索硬化症に関連する変異はFUS/TLSの細胞内局在およびスプライシング制御能に影響する2011

    • 著者名/発表者名
      紀嘉浩、鷲頭知花、奥野弥佐子、黒澤大、山田みず樹、土井宏、貫名信行
    • 学会等名
      第52回日本神経学会学術大会
    • 発表場所
      名古屋
    • 年月日
      2011-05-18
  • [図書] モデル動物実験マニュアル疾患モデルの作成と利用脳・神経疾患第2節ハンチントン病モデルマウス2011

    • 著者名/発表者名
      紀嘉浩、黒澤大、貫名信行(分担執筆:三品昌美編)
    • 総ページ数
      39-47
    • 出版者
      株式会社エル・アイ・シー

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公開日: 2015-06-25  

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