ベックウィズ・ビーデマン症候群の父性ダイソミー多様性と腎泌尿器症状の関連性の解明

2012 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 23791186
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 佐賀大学
• 研究代表者: 大塚 泰史 佐賀大学, 医学部, 助教 (50448479)
• 研究期間 (年度): 2011 – 2012
• キーワード: ベックウィズ・ビーデマン症候群 / 父性ダイソミー / SNPアレイ

研究概要

ベックウィズ・ビーデマン症候群において片親性父性ダイソミー(父性UPD)の遺伝学多様性と表現型の関連性を研究した。モザイク率や父性UPD範囲は多彩であり、高度では在胎週数を短縮させる可能性が示唆された。また異なる病態であるゲノムワイド父性UPD症例が含まれたことで表現型が修飾されている可能性がある。さらに父性ダイソミーのBreakpointを検討することで、体細胞組み換えに関係する可能性のある6モチーフを抽出した。

研究成果

• [雑誌論文] Homozygous deletion of DIS3L2 exon 9 due to non-allelic homologous recombination between LINE-1s in a Japanese patient with Perlman syndrome (2013)
  • 著者名/発表者名: Ken Higashimoto, Toshiyuki Maeda, Junichiro Okada, Yasufumi Ohtsuka, Kensaku Sasaki,Akiko Hirose, Makoto Nomiyama, Toshimitsu Takayanagi, Ryuji Fukuzawa, Hitomi Yatsuki,Kayoko Koide, Kenichi Nishioka, Keiichiro Joh, Yoriko Watanabe, Koh-ichiro Yoshiura andHidenobu Soejima
  • 雑誌名: Eur J Hum Genet ページ: 1-4
  • 査読あり
• [雑誌論文] A notable case report of May-Hegglin anomaly with immune-complex-related nephropathy: a genetic and histological analysis. (2011)
  • 著者名/発表者名: Ohtsuka Y, Kanaji T, Nishi M, Sakai N, Sato T, Aoki S, Wakayama K, Nakazato S, Hisano S, Sado Y, Kawachi H, Izuhara K, Hamasaki Y
  • 雑誌名: Clin Nephrol 巻: 75(3) ページ: 255-62
  • 査読あり
• [雑誌論文] 小児腎移植におけるミコフェノール酸モフェチルの多施設共同オープンラベル臨床試験 有効性・安全性、薬物動態の評価. (2011)
  • 著者名/発表者名: 飯島一誠, 佐古まゆみ, 木村利美, 服部元史, 亀井宏一, 野津寛大, 宍戸清一郎, 相川厚, 森田研, 後藤芳充, 和田尚弘, 大塚泰史, 長田道夫, 斉藤真梨, 本田雅敬, 土田尚, 中村秀文
  • 雑誌名: 日本小児腎臓病学会雑誌 巻: 24巻1号 ページ: 36-46
  • 査読あり
• [雑誌論文] MALL-NPHP1 遺伝子欠失を認めたSenior-Loken 症候群の一例 (2011)
  • 著者名/発表者名: 石松菜那, 大塚泰史, 岡政史, 佐藤忠司, 濱崎雄平, 青木茂久, 杉本圭相, 竹村司.
  • 雑誌名: 日本小児腎臓病学会雑誌 巻: 24巻2号 ページ: 62-66
  • 査読あり
• [学会発表] The relationship between paternal uniparental disomy and clinical features in patients with Beckwith-Wiedemann syndrome (2012)
  • 著者名/発表者名: Yasufumi Ohtsuka, Kosuke Jozaki, Toshiyuki Maeda, Hitomi Yatsuki, Ken Higashimoto, Hidenobu Soejima
  • 学会等名: American Society of Human Genetics Annual Meeting
  • 発表場所: San Francisco
  • 年月日: 20121106-10
• [学会発表] Beckwith-Wiedemann症候群における片親性父性ダイソミーの多様性と臨床症状との関連 (2012)
  • 著者名/発表者名: 大塚泰史、前田寿幸、城崎幸介、八木ひとみ、東元健、副島英伸
  • 学会等名: 第57回日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 20121024-27
• [学会発表] 抗Factor H抗体にて発症したatypical HUS (aHUS)の 一 例 (2012)
  • 著者名/発表者名: 大塚泰史、岡政史、稲田由紀子、石松菜那、佐藤忠司、濱崎雄平
  • 学会等名: 長崎佐賀合同地方会
  • 発表場所: 長崎
  • 年月日: 2012-08-12
• [学会発表] Beckwith-Wiedemann症候群における片親性父性ダイソミーの多様性と臨床症状との関連 (2012)
  • 著者名/発表者名: 大塚泰史、前田寿幸、城崎幸介、八木ひとみ、東元健、副島英伸
  • 学会等名: 第6回日本エピジェネティック研究会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2012-05-14
• [学会発表] A case of Pseudo-Bartter syndrome in a low birth weight infant caused by the mother's eating disorder (2011)
  • 著者名/発表者名: Ohtsuka Yasufumi, Oka Masafumi, Sakai Nana, Egashira Masakazu, Yamaguchi Tomona, Hamasaki Yuhei
  • 学会等名: 日本小児腎臓病学会雑誌
  • 発表場所: 福岡
  • 年月日: 2011-06-02
• [学会発表] An Asian case of Schinzel-Giedion Syndrome with an SETBP1 mutation (2011)
  • 著者名/発表者名: Ohtsuka Yasufumi, Oka Masafumi, Sakai Nana, Aoki Shigehisa, Hamasaki Yuhei
  • 学会等名: 日本小児腎臓病学会雑誌
  • 発表場所: 福岡
  • 年月日: 2011-06-02
• [学会発表] A case of Senior Loken syndrome with a mutation of NPHP1 (2011)
  • 著者名/発表者名: Sakai Nana, Ohtsuka Yasufumi, Oka Masafumi, Hamasaki Yuhei, Aoki Shigehisa, Sugimoto Keisuke, Takemura Tsukasa
  • 学会等名: 日本小児腎臓病学会雑誌
  • 発表場所: 福岡
  • 年月日: 2011-06-02