研究課題
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ヘパラン硫酸合成酵素異常を有する遺伝性多発性外骨腫症患者の骨粗鬆症スクリーニングを行った結果、健常成人よりも骨減少傾向を示していることが明らかとなった。 血液生化学的検査では活性化ビタミン D 値の軽度高値を認めが、その他骨代謝に関係する数値には明らかな異常は認めなかった。採取、抽出したゲノム DNA の解析結果では遺伝子異常の部位および型は様々であった。骨量減少と遺伝子異常との間には明らかな関連性は認められなかった。
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