新規遺伝子改変動物と患者ｉＰＳを利用した分子病態に基づくてんかんの革新的治療開発

2015 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 24249060
• 研究種目: 基盤研究(A)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 福岡大学
• 研究代表者: 廣瀬 伸一 福岡大学, 医学部, 教授 (60248515)
• 連携研究者: 三角 佳生 福岡大学, 医学部, 准教授 (10148877) ; 荒木 喜美 熊本大学, 生命資源研究・支援センター 疾患モデル, 教授 (90211705) ; 斎藤 亮 福岡大学, 薬学部, 講師 (80122696) ; 高野 行夫 福岡大学, 薬学部, 教授 (50113246) ; 弟子丸 正伸 福岡大学, 理学部, 准教授 (70309889) ; 井上 隆司 福岡大学, 医学部, 教授 (30232573) ; 桂林 秀太郎 福岡大学, 薬学部, 准教授 (50435145)
• 研究期間 (年度): 2012-04-01 – 2015-03-31
• キーワード: てんかん / iPS / 遺伝子 / けいれん

研究成果の概要

本研究はてんかんの分子病態を明らかとし、治療法の確立のために実施された。多くのてんかんの責任遺伝子変異と、次世代シークエンサーを利用して世界に先駆け小児交互性片麻痺の責任遺伝子を同定した。また、SCN1Aの異常によるドラベ症候群の患者より樹立したiPS細胞により、その分子病態を明らかにした。さらにこの細胞のSCN1Aの異常を修復、また正常細胞に導入することに成功した。Scn1aの遺伝子の微少欠失を持つマウスの作出とScn1aの遺伝子とPcdh19に変異を導入したラットを作出した。現在、樹立したiPS細胞と作出した動物を用いて、病態に基づく治療薬のシーズのスクリ－ニングを実施している。

自由記述の分野

小児科学