双生児の検査成績に基づく臨床検査値への環境因子寄与率の解明

2014 年度 実績報告書

• 研究課題/領域番号: 24590695
• 研究機関: 大阪大学
• 研究代表者: 渡邉 幹夫 大阪大学, 医学(系)研究科(研究院), 准教授 (50294088)
• 研究期間 (年度): 2012-04-01 – 2015-03-31
• キーワード: 双生児 / エピゲノム / 遺伝因子 / 環境因子 / メチル化

研究実績の概要

大阪大学大学院医学系研究科附属ツインリサーチセンターのサンプリングプロジェクトとの共同で、平成25年度末現在、297組594名の双生児のゲノムおよび血清等のサンプリングを完了した。またこれらについて、代表的な臨床検査項目の測定が完了しており、解析対象データは順調に蓄積されている。被験者の病歴・治療歴・食事栄養調査などの疫学的データも順調に蓄積されている。
現在、これらのデータを用いて遺伝因子寄与率と環境因子寄与率を解析試行しているが、ACE解析に必須の二卵性双生児の比率が引き続き増加せず、信頼のおけるACE解析結果を発表できるに至っていない。
陽性率が一般的に比較的高い甲状腺自己抗体については、陽性陰性の不一致一卵性ペアが30組程度見出されており、これらのペアのメチル化データについて大規模解析を開始した。現在、大阪大学大学院情報科学研究科と共同で、統計学的解析を行っているところであり、平成26年度には成果発表が可能と考えられる。また基本的な観測として、男性ペアの双生児間でのメチル化頻度の差異が女性ペアよりも大きい可能性が偶然見いだされ、現在論文執筆中である。

研究成果

• [雑誌論文] Association between functional polymorphisms in the Toll-like receptor 4 (TLR4) gene and HD severity. (2015)
  • 著者名/発表者名: Inoue, N., Watanabe, M., Katsumata, Y., Ishido, N., Hidaka, Y., Iwatani, Y
  • 雑誌名: Tissue Antigens 巻: 85 ページ: 209-211
  • DOI: 10.1111/tan.12518
  • 査読あり
• [雑誌論文] The Relationship between Skewed X Chromosome Inactivation and the Prognosis of Graves’ and Hashimoto’s Diseases (2015)
  • 著者名/発表者名: Ishido,N., Inoue, N., Watanabe, M., Hidaka, Y., Iwatani, Y
  • 雑誌名: Thyroid 巻: 25 ページ: 256-261
  • DOI: 10.1089/thy.2014.0318
  • 査読あり
• [雑誌論文] Expression Analysis of Stemness Genes in a Rat Thyroid Cell Line FRTL5. (2015)
  • 著者名/発表者名: Shimasue, A., Yamakawa, N., Watanabe, M., Hidaka, Y., Iwatani, Y., Takano, T.
  • 雑誌名: Exp Clin Endocrinol Diabetes 巻: 12348-54 ページ: 48-54
  • DOI: 0.1055/s-0034-1389924
  • 査読あり
• [雑誌論文] The functional polymorphisms of VDR, GC and CYP2R1 are involved in the pathogenesis of autoimmune thyroid diseases. (2014)
  • 著者名/発表者名: Inoue, N., Watanabe, M., Ishido, N., Katsumata, Y., Kagawa, T., Hidaka, Y., Iwatani, Y
  • 雑誌名: Clin Exp Immunol 巻: 178 ページ: 262-269
  • DOI: 10.1111/cei.12420
  • 査読あり
• [雑誌論文] Associations of single nucleotide polymorphisms in pri-miR-125a and the expression of mature miR-125a with the development and prognosis of autoimmune thyroid diseases. (2014)
  • 著者名/発表者名: Inoue, Y., Watanabe, M., Inoue, N., Kagawa, T., Shibutani, S., Otsu, H., Saeki, M., Takuse, Y., Hidaka, Y., Iwatani, Y.
  • 雑誌名: Clin Exp Immunol 巻: 178 ページ: 229-235
  • DOI: 10.1111/cei.12410
• [学会発表] ヒトにおける自己免疫性甲状腺疾患の発症因子と病態規定因子（シンポジウム「自己免疫性甲状腺疾患の病因・病態はどこまで明らかになったか」） (2014)
  • 著者名/発表者名: 渡邉幹夫
  • 学会等名: 第57回日本甲状腺学会学術集会
  • 発表場所: 大阪
  • 年月日: 2014-11-13 – 2014-11-15
  • 招待講演
• [学会発表] バセドウ病と橋本病の感受性にそれぞれ異なる関連を示すTSHR遺伝子の機能的多型 (2014)
  • 著者名/発表者名: 渡邉幹夫、井上直哉、勝又由佳、日高洋、岩谷良則
  • 学会等名: 第42回日本臨床免疫学会総会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2014-09-25 – 2014-09-26
• [学会発表] Different genotypes of a functional polymorphism of the THSR gene are associated with the development and severity of Graves' and Hashimoto's diseases. (2014)
  • 著者名/発表者名: Watanabe, M., Inoue, N., Katsumata, Y., Hidaka, Y., Iwatani, Y.
  • 学会等名: AACC Annual Meeting & Clinical Lab Expo 2014
  • 発表場所: Chicago
  • 年月日: 2014-07-27 – 2014-07-31