加齢黄斑変性は複数の遺伝子因子と環境因子によって発症すると考えられる。本研究では日本人の遺伝因子として最もオッズ比の高いHTRA1、ARMS2に注目し、マウスの全身でHtrA1およびARMS2、ARMS2 (A69S)を強制発現するトランスジェニックマウスを作製し、喫煙による環境的なストレスを加え、病態の重篤度を分析して環境因子の遺伝因子に与える影響を検討した。HtrA1高発現によりトランスジェニックマウスの一部に脈絡膜新生血管が有意に誘導され、HTRA1の過剰発現はブルッフ膜の脆弱性を惹起し、滲出型加齢黄斑変性の発症に大きく関係している可能性が示唆された。
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