心臓性突然死における心臓イオンチャネル遺伝子解析

2013 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 24790643
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 法医学
• 研究機関: 北里大学
• 研究代表者: 村上 千香子 北里大学, 医学部, 助教 (30433717)
• 研究期間 (年度): 2012-04-01 – 2014-03-31
• キーワード: 心臓イオンチャネル遺伝子 / KCNQ1 / KCNH2 / 心臓性突然死

研究概要

法医学で扱う突然死症例のうち遺伝性致死性不整脈などの機能的な死亡では解剖において形態学的所見は乏しく、診断に苦慮する事例がある。遺伝性不整脈の病態を解明するためには家系・症例を多数集積することが重要である。本研究では心臓イオンチャネル遺伝子の変異解析を行い、遺伝子診断の可能性についての検討を行ったところ、25か所の変異および32か所の多型が検出され、KCNQ1の5多型およびKCNH2の4多型を用いることで遺伝子診断も可能となることが示唆された。

研究成果

• [雑誌論文] 心臓性突然死の遺伝子解析-KCNQ1遺伝子の変異解析- (2014)
  • 著者名/発表者名: 村上千香子、前田一輔、入江渉、大石桃子、佐々木千寿子、中丸尚美、中村茂基、栗原克由
  • 雑誌名: 日本DNA多型 巻: 22巻 ページ: 28-30
  • 査読あり
• [雑誌論文] Analysis of gene mutations encoding sarcomeric proteins in sudden death cases caused by cardiomyopathy (2014)
  • 著者名/発表者名: Murakami C, Nakamaru N, Maeda K, Irie W, Oishi M, Sasaki C, Nakamaru N, Kurihara K. , Kitasato
  • 雑誌名: Med J 巻: 44 ページ: 47-55
  • URL: http://mlib.kitasato-u.ac.jp/homepage/ktms/kaishi/pdf/KMJ44-1/KMJ44-1p047-055.pdf
  • 査読あり
• [雑誌論文] 心筋症の遺伝子解析XIII-筋LIM蛋白遺伝子の変異解析- (2013)
  • 著者名/発表者名: 村上千香子、前田一輔、入江渉、渡邉利真、大石桃子、佐々木千寿子、中丸尚美、古川理孝、中村茂基、栗原克由
  • 雑誌名: 日本DNA多型 巻: 21巻 ページ: 261-4
  • 査読あり
• [雑誌論文] Mutational analysis of TTN, TCAP and TPM1 in cardiomyopathy, Forensic Science International (2013)
  • 著者名/発表者名: Maeda K, Murakami C, Irie W, Oishi M, Sasaki C, Nakamaru N, Nakamura S, Kurihara K
  • 雑誌名: Genetics Supplement Series 巻: vol.4 ページ: 166-7
  • DOI: 10.1016/j.fsigss.2013.10.086
  • 査読あり
• [雑誌論文] Genetic analysis of g.7260-7291 region of ANKRD1 in Japanese population (2013)
  • 著者名/発表者名: Nakamura S, Murakami C, Maeda K, Irie W, Sasaki C, Watanabe T, Ohishi M, Kurihara K
  • 雑誌名: Forensic Science International Genetics Supplement Series 巻: vol.4 ページ: 358-9
  • DOI: 10.1016/j.fsigss.2013.10.182
  • 査読あり
• [学会発表] 心筋症症例におけるタイチン遺伝子変異解析 (2014)
  • 著者名/発表者名: 前田一輔、村上千香子、入江渉、佐々木千寿子、中丸尚美、大石桃子、中村茂基、栗原克由
  • 学会等名: 第98次日本法医学会学術全国集会
  • 発表場所: 福岡
  • 年月日: 2014-06-19
• [学会発表] Genetic analysis of mtDNA mutation found in sudden death cases with cardiac hypertrophy (2014)
  • 著者名/発表者名: Maeda K, Murakami C, Irie W, Sasaki C, Nakamaru N, Oishi M, Nakamura S, Kurihara K
  • 学会等名: The 9^<th> International Symposium on Advances in Legal Medicine
  • 発表場所: 福岡
  • 年月日: 2014-06-18
• [学会発表] Analysis of KCNH2 in cardiac sudden death (2014)
  • 著者名/発表者名: Murakami C, Maeda K, Irie W, Oishi M, Sasaki C, Nakamaru N, Nakamaru N, Kurihara K
  • 学会等名: The 9^<th> International Symposium on Advances in Legal Medicine
  • 発表場所: 福岡
  • 年月日: 2014-06-17
• [学会発表] 心臓性突然死の遺伝子解析-KCNQ1遺伝子の変異解析- (2013)
  • 著者名/発表者名: 村上千香子、前田一輔、入江渉、大石桃子、佐々木千寿子、中丸尚美、中村茂基、栗原克由
  • 学会等名: 日本DNA多型学会第22回学術集会
  • 発表場所: 宮城
  • 年月日: 2013-11-22
• [学会発表] Genetic analysis of g.7260-7291 region of ANKRD1 in Japanese population (2013)
  • 著者名/発表者名: Nakamura S, Murakami C, Maeda K, Irie W, Sasaki C, Watanabe T, Ohishi M, Kurihara K
  • 学会等名: 25^<th> Congress of the International Society for Forensic Genetics
  • 発表場所: Australia.
  • 年月日: 2013-09-04
• [学会発表] Mutational analysis of TTN, TCAP and TPM1 in cardiomyopathy (2013)
  • 著者名/発表者名: Maeda K, Murakami C, Irie W, Oishi M, Sasaki C, Nakamaru N, Nakamura S, Kurihara K
  • 学会等名: 25^<th> Congress of the International Society for Forensic Genetics
  • 発表場所: Australia.
  • 年月日: 2013-09-04
• [学会発表] 心筋症の遺伝子解析XIV -テレトニンおよびタイチン遺伝子の変異解析 (2013)
  • 著者名/発表者名: 前田一輔、村上千香子、入江渉、大石桃子、佐々木千寿子、中丸尚美、中村茂基、古川理孝、栗原克由
  • 学会等名: 第97次日本法医学会学術全国集会
  • 発表場所: 北海道
  • 年月日: 2013-06-27
• [学会発表] 心筋症の遺伝子解析XV-症例から見る遺伝子変異- (2013)
  • 著者名/発表者名: 村上千香子、前田一輔、入江渉、大石桃子、中丸尚美、佐々木千寿子、中村茂基、古川理孝、栗原克由
  • 学会等名: 第97次日本法医学会学術全国集会
  • 発表場所: 北海道
  • 年月日: 2013-06-27
• [学会発表] 心筋症の遺伝子解析XIII−筋LIM蛋白遺伝子の変異解析− (2012)
  • 著者名/発表者名: 村上千香子、前田一輔、入江渉、渡邉利真、大石桃子、佐々木千寿子、中丸尚美、古川理孝、中村茂基、栗原克由
  • 学会等名: 日本DNA多型学会第21回学術集会
  • 発表場所: 京都
  • 年月日: 2012-11-08
• [学会発表] 心筋症の遺伝子解析XII−心アンキリン反復蛋白遺伝子の変異解析− (2012)
  • 著者名/発表者名: 渡邉利真、村上千香子、前田一輔、入江渉、大石桃子、佐々木千寿子、中丸尚美、中村茂基、古川理孝、栗原克由
  • 学会等名: 第81回日本法医学会学術関東地方集会
  • 発表場所: 群馬
  • 年月日: 2012-10-20
• [学会発表] 心筋症の遺伝子解析XI−心室型ミオシン調節軽鎖遺伝子の変異解析 (2012)
  • 著者名/発表者名: 村上千香子、中村茂基、前田一輔、入江渉、渡邉利真、中丸尚美、佐々木千寿子、古川理孝
  • 学会等名: 第96次日本法医学会学術全国集会
  • 発表場所: 浜松
  • 年月日: 2012-06-08