| 研究成果の概要 |
若年性骨髄単球性白血病（JMML）はまれな小児固有の白血病である。JMMLの原因遺伝子として、PTPN11、NRAS、KRAS、NF1、CBLの体細胞変異が知られているが、同じ遺伝子の生殖細胞系列変異が各種の先天性遺伝疾患の原因ともなる。我々は血液細胞以外の検体（爪・毛髪・口腔粘膜）由来のDNAにおける遺伝子変異の解析を通じて、世界発となる2例のoncogenic NRAS mutationの体細胞モザイク症例2例を同定し、英文誌上（Doisaki S, et al., Blood 2012)で報告した。さらに多数例のJMML症例で解析を行い、合計6例の体細胞モザイクが疑われる症例を同定した。
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