研究課題
若手研究(B)
アレイCGH解析によりゲノムコピー数異常が原因と同定された発達障害患者から疾患iPS細胞を樹立し、神経系細胞へ分化誘導させて解析を行った。時間的経過に沿って網羅的な遺伝発現解析を行い、疾患特異的な遺伝子発現を同定した。また、マウスアストロサイトとの共培養により、成熟したニューロンまで分化させることに成功し、正常と疾患での差異を比較した。疾患ではスパインの形成不全と活動電流の減弱を認めた。さらに、発達障害を来たした患者を新たに次世代シークエンサーを用いて解析し、原因遺伝子を同定して報告した。
小児科
