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転写因子Osterixは骨および軟骨の形成に必須であるとされているが、Osterix遺伝子欠損マウスは胎生18.5日齢以降で膜性骨形成および内軟骨性骨形成を開始する。そこでOsterixの機能を代償する転写因子を探索し、Sp1ファミリー遺伝子が同定した。このSp1ファミリー遺伝子は、BMP2により発現誘導され、in vitroではOsterixと同様の作用を示した。Osterix/ Sp1ファミリー遺伝子ダブルノックアウトマウスを作製し、表現型を解析した結果、胎生18.5日齢で膜性および内軟骨性骨形成を認めた。したがってin vivoではSp1ファミリー遺伝子以外の分子が関与すると示唆された。
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