研究課題
4トリオ家系(計12名)のHiSeq2500シークエンサーによる全ゲノムシークエンシング(WGS)および全エクソームシークエンシング(WES)を行ったサンプルのデータを得ることができ、これらのデータに対する解析ワークフローは、研究室内部向けのものとして安定して動作させることができるようになった。ワークフローは、一塩基バリエーション(SNV)および小規模挿入欠失(small indel)についてはGATK-HaplotypeCaller、コピー数変異についてはCNVnator(WGS)もしくはXHMM(WES)、ゲノム構造変異についてはMeerkatの各ツールを組合わせて構築した。ワークフローのうちとくにアノテーションのために独自開発したツール群については、フリーソフトウェアとして公開を行っている。Hgvd2Annovar(https://github.com/misshie/hgvd2annovar )は、日本人1200人エクソーム頻度情報データの各種フォーマットへの変換を行うツールである。また、開発中のBio-Virtuoso (https://github.com/misshie/bio-virtuoso )では、インターネット上に分散おりフォーマットも統一されていない公共データベース情報をRDF形式で統一的にローカルのトリプルストアに格納して検索可能とする枠組みである。現在、ワークフローの実証としての解析結果の報告に向けて作業を行っている。
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Scientific Reports
巻: 6 ページ: 22985
10.1038/srep22985
Molecular Genetics and Metabolism Report
巻: 5 ページ: 26-32
10.1016/j.ymgmr.2015.09.005
Journal of Human Genetics
巻: 60 ページ: 597-603
10.1038/jhg.2015.75
Clinical Immunology
巻: 160 ページ: 225-260
10.1016/j.clim.2015.07.004
https://github.com/misshie/hgvd2annovar
https://github.com/misshie/bio-virtuoso