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2015 年度 研究成果報告書

ヒト全ゲノムシークエンスのための統合アノテーションワークフローの構築

研究課題

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研究課題/領域番号 25430183
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
研究分野 システムゲノム科学
研究機関長崎大学

研究代表者

三嶋 博之  長崎大学, 原爆後障害医療研究所, 助教 (10513319)

連携研究者 吉浦 孝一郎  長崎大学, 原爆後障害医療研究所, 教授 (00304931)
片山 俊明  情報, システム研究機構DBCLS, 助教 (60396869)
研究期間 (年度) 2013-04-01 – 2016-03-31
キーワードヒトゲノム / バイオインフォマティクス / 次世代シークエンサー / ワークフロー
研究成果の概要

本研究は大規模シークエンサーによる疾患責任変異の探索はのためのワークフローの構築を目的とする。このために本研究では公共サービスであるTogoWSの拡張によるUCSC Genome Databaseのサポート、各種オープンソースツール公開、Bio-Virtuosoの公開を行った。また、12名の全ゲノムシークエンシングデータにワークフローを応用した。

自由記述の分野

人類遺伝学

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公開日: 2017-05-10  

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