ヒトにおいてはラミンの一種であり分化特異的に発現するA-type laminに変異が入ることにより、Hutchinson-Gilford早期老化症やEmery-Dreifuss型筋ジストロフィー(EDMD)を含む多様な遺伝子疾患が引き起こされることが示されている。A-type laminの組織形成における役割を明らかにするため、モデル動物であるショウジョウバエを利用し解析を進めた結果、筋肉組織の腱細胞で著しい構造異常が生じることを見出し、さらに腱細胞内のスペクトラプラキンファミリー細胞骨格タンパク質であるShort stopの核膜周辺での構造が顕著に不安定化していることを特定した。
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