| 研究課題/領域番号 |
25461277
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
神経内科学
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| 研究機関 | 名古屋大学 |
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研究代表者 |
熱田 直樹 名古屋大学, 医学部附属病院, 病院講師 (90547457)
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| 研究分担者 |
渡辺 宏久 名古屋大学, 脳とこころの研究センター, 特任教授 (10378177)
伊藤 瑞規 名古屋大学, 医学部附属病院, 助教 (50437042)
平川 晃弘 名古屋大学, 医学部附属病院, 講師 (90609330)
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| 連携研究者 |
祖父江 元 名古屋大学, 大学院医学系研究科, 特任教授 (20148315)
飯田 有俊 理化学研究所, 統合生命医科学研究センター, 上級研究員 (10277585)
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| 研究期間 (年度) |
2013-04-01 – 2016-03-31
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| キーワード | 筋萎縮性側索硬化症 / 疾患コホート / 予後因子 / 重症度スケール / 一塩基多型 |
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| 研究成果の概要 |
多施設共同筋萎縮性側索硬化症（ALS）疾患コホートJaCALSに登録された孤発性ALS患者縦断像の解析により、生存期間と重症度スケールの低下に対して発症年齢が共通して強く影響する因子であることを示した。また、発症年齢の影響は身体部位により異なることが明らかとなり、高齢で発症する孤発性ALSと若年で発症する孤発性ALSの背景因子が異なる可能性が示された。ゲノムワイド一塩基多型タイピング結果と重症度経時的変化パターンとの関連解析により、症状の急速進行と関連する一塩基多型を明らかにし、それが筋の構造と機能に重要な役割を果たすタンパクであるTitinの発現低下と関連することを示した。
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| 自由記述の分野 |
神経内科学 運動ニューロン疾患
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