2015 年度研究成果報告書

血液腫瘍におけるPVT1再構成と相手遺伝子の分子細胞遺伝学的解析ならびに臨床応用

研究課題

研究課題/領域番号	25461432
研究種目	基盤研究(C)
配分区分	基金
応募区分	一般
研究分野	血液内科学
研究機関	京都府立医科大学
研究代表者	谷脇雅史京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (80163640)
研究期間 (年度)	2013-04-01 – 2016-03-31
キーワード	PVT1遺伝子 / キメラmRNA / 遺伝子増幅 / 骨髄性白血病 / NSMCE2 / クロモスリプシス
研究成果の概要	8q24増幅をAMLとHL60で認め，NSMCE2再構成によるPVT1-NSMCE2とBF104016/CCDC26-NSMCE2を同定した．前者は，マーカー染色体を有するAMLで認め，PVT1エクソン1aとNSMCE2エクソン3が融合し，後者はHL60で認め，BF104016エクソン1とNSMCE2エクソン6が融合していた．BF104016はCCDC26の新規スプライスバリアントと考えられた．PVT1，CCDC26，NSMCE2は全て8q24に存在する遺伝子であり，増幅にともなうキメラ遺伝子の形成機構としてクロモスリプシスが考えられた．
自由記述の分野	血液内科学