Pompe 病に対する更なる治療介入方法を模索するために、Pompe 病骨格筋におけるマイクロRNA解析を行った。 3D-GENE Scanner 3000による網羅的解析では、Pompe 病骨格筋においては、miR-499a-5p、miR-206、miR-208b-3pの発現が約40%に低下していた。Duchenne型筋ジストロフィーで報告されている発現とは異なるprofileであった。 autophagyに関与する遺伝子の発現を制御すると考えられているmiRNAの発現の解析では、BECN1の発現を抑制するmiR-30a-3pの発現の低下が示唆された。
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