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2015 年度 研究成果報告書

ナトリウムチャネル遺伝子変異が引き起こすてんかん性脳症の発症機序解明

研究課題

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研究課題/領域番号 25461572
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
研究分野 小児科学
研究機関日本医科大学 (2015)
独立行政法人理化学研究所 (2013-2014)

研究代表者

荻原 郁夫  日本医科大学, 医学部, 准教授 (30373286)

研究協力者 眞崎 恵美  理化学研究所, 脳科学総合研究センター, 技術員
研究期間 (年度) 2013-04-01 – 2016-03-31
キーワードトランスレーショナルリサーチ / 知的障害 / てんかん / 自閉症スペクトラム障害 / ナトリウムチャネル遺伝子
研究成果の概要

電位依存性ナトリウムチャネルα2(SCN2A)遺伝子は、乳幼児発症てんかん性脳症、自閉症スペクトラム障害、そして知的障害の責任遺伝子として報告されている。本研究は、SCN2Aが興奮性神経細胞や抑制性神経細胞サブタイプに発現していることを見出した。また、興奮性神経細胞、あるいは抑制性神経細胞特異的にSCN2A遺伝子を破壊したマウスにけいれん惹起剤に対する感受性に異常がないことを見出した。さらに、SCN2A遺伝子ノックアウトマウスに空間学習能力の低下を認めるとともに、恐怖刺激に敏感で恐怖体験が記憶から消去されにくいことを見出した。

自由記述の分野

神経科学

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公開日: 2017-05-10  

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