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Ctdnep1遺伝子の、筋骨格系・関節の発生における役割を調べるために、四肢および胸骨特異的Ctdnep1ノックアウト(Ctdnep1 cKO)マウスを作製した。Ctdnep1 cKOマウスは、関節拘縮、歩行障害を示した。組織学的解析を行うと、関節は正常に形成されていたが、筋肉繊維の発達が著しく障害され、大腿骨近位部分の軟骨が異常に増殖していた。細胞培養実験により、Ctdnep1欠損下では、TGF-βシグナルが亢進し、BMPシグナルが低下していた。Ctdnep1は、筋肉系においては、TGF-βシグナルを抑制することによってBMPシグナルを維持し、筋肉発生に重要な役割をはたすことが示唆された。
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