マイクロサテライトを用いたゲノムワイド関連解析によって、骨格性下顎前突症の感受性遺伝子領域は1p22.3と1q32.2、13q32.1、15q22.2であることが示唆された。 この4つの領域について、他グループで過去に行われた遺伝子連鎖解析による結果と比較した。その結果、1p22.3に存在するマーカーと、連鎖解析の結果で示されたマーカーとは非常に近い距離内にあった。この領域に存在する遺伝子をゲノムブラウザで調べたところ、synovial sarcoma, X breakpoint 2 interaction proteinをコードする遺伝子SSX2IPが存在していた。
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