|
責任遺伝子(MECP2)が判明している自閉症であるレット症候群の患者から樹立したiPS細胞から神経細胞を作製し、その異常を調べた。その結果、本来神経細胞では発現しないアストロサイト特異的遺伝子の異常な発現が認められた。またMeCP2とタンパク質複合体を形成しているHDACやSin3の標的化合物にレット症候群や自閉症関連遺伝子の発現回復作用があることが判明した。以上より、レット症候群患者iPS神経細胞における異常発現の基盤にMeCP2の機能不全に起因するゲノム配列異常が存在しうることと、MeCP2複合体タンパク質作用化合物が遺伝子の異常発現を是正する治療候補化合物である可能性が示唆された。
|
