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自閉症感受性遺伝子AUTS2は、自閉症や統合失調症などの精神発達障害との関連性が示唆されるが、中枢神経系でのAuts2の生理的役割については全く分かっていない。本研究では、神経細胞においてAUTS2が成長円錐に集積し、RhoファミリーG蛋白質Rac1の活性化を介して、神経突起伸長を促進することを見出した。逆にAuts2 KOマウスを用いた解析では、神経突起伸長や神経細胞移動に著しい障害が認められた。また行動解析では、野生型マウスに比べて不安様行動の低下、記憶障害などが認められた。以上のことから、Auts2は大脳皮質の発生および高次精神機能の獲得に重要な役割を果たしていることが示唆された。
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