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本研究では新規の繊毛関連遺伝子を同定しその機能を解析することで、繊毛の異常に起因する疾患の分子メカニズムの解明を目指した。新規の繊毛関連遺伝子の候補として低分子量GTPaseのRab-Likeファミリー(RabL2-RabL5)に着目した。これらの遺伝子をクローニングし実験を行った結果、RabL2がCentrosomal protein 19k Da(Cep19)と複合体を形成し、繊毛基部の基底小体に局在することを見出した。これらの結果といくつかの論文の情報から、RabL2-Cep19複合体は精子の鞭毛運動に関与していることが示唆された。
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