|
肥大型心筋症例で見いだされた遺伝子変異を再現するため、ゼブラフィッシュ胚にMYBPC3に対するアンチセンスモルフォリノ及びゼブラフィッシュMYBPC3 mRNAをインジェクションし、心臓表現型を解析した。野生型mRNAのみ、野生型mRNAおよびA745D mRNA、A745DおよびR815Q mRNAをインジェクションし、それぞれ野生型、単独変異モデル、複合ヘテロ接合体モデルを作成した。モルフォリノ単独群に比し、野生型モデルおよび単独変異モデルは心室径、心室内径短縮率、心房面積、心拍数に有意な変化を認めなかったが、複合ヘテロ接合体モデルでは有意に心室の拡大、心拍数の増加を認めた。
|
