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2015 年度 研究成果報告書

血族婚のあるパーキンソン病における新規原因遺伝子探索

研究課題

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研究課題/領域番号 25860725
研究種目

若手研究(B)

配分区分基金
研究分野 神経内科学
研究機関順天堂大学

研究代表者

李 元哲  順天堂大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教 (40549292)

研究期間 (年度) 2013-04-01 – 2016-03-31
キーワード家族性パーキンソン病
研究成果の概要

本研究は血族婚のあるパーキンソン病4家系においてゲノムワイド連鎖解析とエクソーム解析により25個の候補原因遺伝子変異を同定した。健常者100人において候補遺伝子変異と同じ変異は見られず、単なる遺伝子多型である可能性は低いと考えられる。続いて500例の家族性パーキンソン病において25個の候補原因遺伝子変異解析を実施した。しかし、変異は認められず本研究において原因遺伝子同定の結論には至らなかった。今後、解析対象を増やし引き続き変異スクリーニングを行う必要がある。

自由記述の分野

分子遺伝学

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公開日: 2017-05-10  

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