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Charcot-Marie-Tooth病の病態を解明するために，既知の病因遺伝子のスクリーニングを行った．さらに，病因不明の劣性軸索型CMT病の２家系を対象genome-wide SNP microarray technologyを用いた連鎖解析と次世代 sequencer を用いた遺伝子解析を行った．結果，多彩な臨床症状を呈した兄妹例でOPA1の複合へテロ接合変異を検出した．さらに，劣性遺伝形式をとる新規の病因遺伝子COX6A1を同定した．２家系にホモ接合変異を検出し，COX6A1変異が常染色体劣性軸索型または中間型CMT病を引き起こすことを報告した．
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