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①自閉症児の1H-MRS所見:100名超の自閉症児を対象に頭部MRI、1H-MRSを施行している。まず自閉症児での1H-MRSでの異常所見がどの程度あるかをコントロール群(頭痛などでMRIを施行したが正常であった定型発達児や軽度知的障害児)との比較で判定した。主要所見は次の2点である。(1)自閉症児では前部帯状回のGABA/Crが有意に低値であった。(2)自閉症児では左小脳半球のGlu/Crが有意に高値でGABA/Crが有意に低値であった。②自閉症遺伝子解析:約30例での既知自閉症関連遺伝子群のターゲットリシーケンスでは、リダンダントな変異が検出されず、多型や変異による病態分類が困難であった。
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