|
常染色体優性多発性嚢胞腎（ADPKD）は、脳動脈瘤を高率に（約10％）合併する遺伝性疾患である。既に、PKD1 遺伝子とPKD2 遺伝子 の原因遺伝子が同定されている。我々は、家族性脳動脈瘤患者を対象に次世代シーケンサーを用いて、PKD1遺伝子とPKD2遺伝子のエクソン領域のターゲットリシーケンスを行った。その結果、家族性脳動脈瘤群に有意に多くのPKD遺伝子変異を認めた。特にPKD1 遺伝子の細胞外ドメインに多数集積する傾向も認められた。以上からPKD1遺伝子、PKD2遺伝子は脳動脈瘤の有力な疾患候補遺伝子であることが示唆された。
|
