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本研究は、筋萎縮性側索硬化症(ALS)の原因遺伝子であるTAR DNA Binding Protein-43(TDP-43)に注目し、筋萎縮性側索硬化症(ALS)や前頭側頭変性症(FTLD)で起こる異常な細胞内凝集体形成から細胞死に至る過程の時間軸解明を目指してきた。培養細胞を用いてTDP-43の異常断片化を可視化し、凝集体形成頻度の測定結果により変異型の種類によって異常度合が異なることを示唆する結果を得た。老齢ALSモデルマウス脊髄では運動ニューロンの大幅な減少とTDP-43タンパク質の異常な蓄積を検出した。細胞と生体で凝集体形成過程のいくつかの事象を明らかにすることができた。
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