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分類不能型免疫不全症での血球減少の原因を1)自己抗体、2)血球貪食、3)分化阻害、4)細胞死亢進の4つに大別して、それぞれの関与と分子機構について検討を行った。1)PI3キナーゼδ鎖機能獲得型変異症、LRBA欠損症などにおけるIgHレパートアやSHMの異常、2)STAT1機能獲得型変異でのIFNγ;過剰産生、3)IKZF1ヘテロ変異による共通リンパ球前駆細胞の減少、4)TNFAIP3(A20)異常症における細胞の過剰活性化と細胞死など自己免疫疾患の基盤となる現象を明らかにした。血球減少を呈する分類不能型免疫不全症の解析から、新たに2つの新規遺伝子変異を同定して機能解析を実施した。
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