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急性骨髄性白血病症例の初発時と再発時における遺伝子異常の解析を行った。AMLにおいて遺伝子変異の頻度が高いNPM1、FLT3、CEBPA、IDH1、IDH2、DNMT3A、WT1およびTP53などの遺伝子変異の有無を検索した。NPM1変異例ではDNMT3A、FLT3、IDH1あるいはIDH2変異との共存を認めることが多かった。初発時と再発時のペア検体において、これらの共存する遺伝子変異が再発時に消失したり、新たに出現する場合が数例に認められた。再発時に新たに獲得した遺伝子変異が初発時に微少なサブクローンとして存在したかどうか、全エクソンシーケンスおよび単一細胞PCR法により解析中である。
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