研究課題
基盤研究(C)
ヌーナン症候群、コステロ症候群、CFC症候群の原因遺伝子解析は最近、デスクトップ型次世代シークエンサーにより、網羅的な解析が可能となっているが、価格および対象遺伝子のデザイン変更が困難である。そこで、これまでサンガー法に使用してきたプライマーを用いたMultiplex PCRにより増幅した配列をNGSで解析する系の確立を行った。陽性対照を含むのべ48検体で解析を行ったが、良好な結果を得た。今後もさらなる条件検討を行いながら運用していく予定である。
分子遺伝学
