2016 年度研究成果報告書

次世代シーケンサーを用いたヌーナン症候群類縁疾患の網羅的遺伝子診断システムの確立

研究課題

研究課題/領域番号	26461520
研究種目	基盤研究(C)
配分区分	基金
応募区分	一般
研究分野	小児科学
研究機関	東北大学
研究代表者	新堀哲也東北大学, 医学系研究科, 准教授 (40436134)
研究協力者	梅木郁美
研究期間 (年度)	2014-04-01 – 2017-03-31
キーワード	ヌーナン症候群 / コステロ症候群 / CFC症候群 / 遺伝子解析 / 次世代シークエンサー
研究成果の概要	ヌーナン症候群、コステロ症候群、CFC症候群の原因遺伝子解析は最近、デスクトップ型次世代シークエンサーにより、網羅的な解析が可能となっているが、価格および対象遺伝子のデザイン変更が困難である。そこで、これまでサンガー法に使用してきたプライマーを用いたMultiplex PCRにより増幅した配列をNGSで解析する系の確立を行った。陽性対照を含むのべ48検体で解析を行ったが、良好な結果を得た。今後もさらなる条件検討を行いながら運用していく予定である。
自由記述の分野	分子遺伝学