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これまでに私たちは、一塩基多型（SNPs）に着目した大規模スクリーニングを行い、ゲノム上の尿路結石関連領域を複数同定し、発症リスクとの関連を報告してきた。本研究では、①ゲノムワイド解析結果に基づいた関連遺伝子のハプロタイプ解析、②腎結石患者・健常者間における、尿中の腎結石関連マーカー解析を行った。
その結果、5q35.3, 7p14.3 と 13q14.1に結石形成に関連する領域を同定し、リスクアレル数によってオッズ比が増加することを見出した。また尿中炎症関連因子のマルチプレックス解析によって、健常者と結石患者(特に初発患者)を鑑別する因子として、IL-1aとIL-4を同定した。
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